A
B
C
D
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F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
A
Acondroplasia
ADL-X
Afibrinogenemia familiar
Alcaptonuria
Anemia de Falconi
Angioedema hereditario
Angelman, Síndrome de
Angioedema Hereditario
Apert, Síndrome de
Arnold Chiari, Síndrome de
Asperger, Síndrome de
Ataxia
Atrofia Dentato Rubro Palidoluisiana
Atrofia muscular espinal
Autismo
B
Bardet-Biedl, Síndrome de
C
Cadasil
Cascanueces, Síndrome del
Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de
Citopatia mitocondrial
Cri Du Chat (5P-)
Colagenopatías Tipo II (Gen CL2A1)

 

D
Déficit del factor V
Deleción 6q15q16.1, Síndrome de
Dent, Enfermedad de
DiGeorge (22q11), Síndrome de
Disfunción múltiple mitocondrial
Displasia diastrófica
Distonías Mioclonías, Síndrome de
Distrofia FEH
Distrofia miotónica de Steinert
Dravet, Síndrome de
Duchenne, Síndrome de

 

 

E
Ehlers danlos, Síndrome de
Endometriosis
Epilepsia
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Esclerosis múltiple
Esclerosis Tuberosa
F
Fibromialgia
Fibrosis quística
G
Gastroparesia
Granulomatosis de Wegener
H
Hajdu Cheney
Hemiplejia Alternante de la Infancia
Hemofilia
Hiper-IgD, Síndrome de
Hiperglicinemia no cetosica
Hiperlaxitud articular, Síndrome de
Hipertensión pulmonar
Hipomelanosis de Hito
Hipoventilación central congénita, Síndrome de
Hirschsprung, Enfermedad de
I
IDIC15q, Síndrome
Insomnio Fatal Familiar
Isaac, Síndrome de
J
Jackson Weiss, Síndrome de
K
Kartagener, Síndrome de
Kearns-Sayre, Síndrome
L
Leigh (Síndrome de)
Leucodistrofia metacromatica
Linfoma de Hodgkin
Linfoproliferativo autoinmune, Síndrome de
Loeys-Dietz, Síndrome de
Lynch (Síndrome de)
M
Marfan, Síndrome de
MECP2, Síndrome de
Melas, Síndrome de
Melorreostosis
Miastenia
Morsier, Síndrome de
Mucopolisacaridosis
N
Narcolepsia
Nefrótico, Síndrome
Neurofibromatosis
Neuromiotonia
Neuropatía auditiva
Niemann-Pick
Noonan, Síndrome de
O
Odine, Síndrome de
Osteogénesis imperfecta

 

P
Parálisis cerebral
Paraparepsia espástica familiar
Phelan-Mcdermid (22Q13)
Piel de mariposa
Pitt-Hopkins (Síndrome de)
Prader Willi
Pseudohipoparatiroidismo (PHP)
Q
Queratodermia hereditaria mutilante Sin diagnóstico
Quistes de Tarlov
R
Reiter, Síndrome de
Retinoblastoma familiar
Retinosis pigmentaria
Rett, Síndrome de
Rubinstein-Taybi, Síndrome de
S
Sandhoff, Enfermedad de
Sanfilippo, Enfermedad de
Sarcoidosis
Sarcoma de Ewing
Shy Drager. Atrofia Multisistémica.
Siringomielia
Smith-Magenis
Sotos, Síndrome de
Stickler Tipo I, Síndrome de
STXBP1, Síndrome
Sudeck, Síndrome de
T
Tay Sachs, Enfermedad de
U
Uñas Amarillas, Síndrome de las
Usher, Síndrome de
V
Von Willebrand, Enfermedad de
W
West, Síndrome de
Whipple Sistémica, Enfermedad de
Wilkie, Síndrome de
Williams, Síndrome de
Wolfram, Síndrome de
Wolf-Hirschhorn, Síndrome de
X
X-Frágil, Síndrome de
Y
Z
Zard, enfermedad de
zc4h2 (ZARD)