Las citopatías mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.
Característicamente pueden producir síntomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.
Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociación de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica).
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