El síndrome de Ehlers Danlos es una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) rara, que afecta al metabolismo del colágeno (proteína resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unión, la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales). Más que un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad, relacionadas) en sí mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo).
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicas (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión.
El colágeno o más modernamente los colágenos son una familia de proteínas relacionadas que comprende al menos 19 proteínas identificadas hasta la fecha. Se dividen, tradicionalmente, en dos categorías: los colágenos fibrilares, que adoptan una distribución estriada y son los colágenos I, II, III, V y XI y los colágenos no fibrilares que no se organizan en fibrillas.
Las cadenas constituyentes de los 13 colágenos conocidos están codificadas por 30 genes diferentes, dispersos en el genoma humano. Algunos colágenos se codifican a partir de diferentes genes. Los colágenos se nombran utilizando números romanos, según el orden de su descubrimiento.
La primera descripción médica formal del Ehlers Danlos fue realizada por Tschernogubow, aunque gracias a Ehlers y a Danlos se conocía la existencia de personas con hiperextensibilidad cutánea desde principios del siglo XX.
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