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¿Qué es la Ataxia?
La ataxia es un trastorno de la coordinación del movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo, si voy andando lanzo las piernas de forma directa y alternativa para avanzar, pero el atáxico titubea al lanzar las piernas, las abre en exceso y no tiene seguridad al andar; si va a coger un vaso, en lugar de proyectar el brazo y mano directamente hacia él para agarrarlo, el movimiento se descompone y el brazo oscila temblando hasta llegar al vaso; todo esto ocurre sin que ha a una aparente pérdida de fuerza, es decir, en ausencia de cualquier tipo de parálisis. La coordinación se encarga de regular adecuadamente el momento de entrada y salida de los grupos musculares que intervienen en el movimiento, en función del espacio y tiempo en que se realiza; es decir, se pretende que el movimiento se realice con el máximo de precisión y con el mínimo desgaste.

 

¿Como se presentan?
Las ataxias pueden estar presentes desde el nacimiento o tras una lesión cerebral, pueden aparecer de manera brusca o insidiosamente. Las que son post-lesionales pre, peri o post-natales se agrupan como Ataxias Estáticas Crónicas. Las que se presentan de forma brusca se denominan Ataxias Agudas, observándose entre ellas algunas que se recuperan con prontitud y completamente y otras que se recuperan después de días o semanas de evolución para recurrir semanas o meses más tarde son las Ataxias Agudas Intermitentes o Recurrentes.
Las Ataxias que se presentan de forma insidiosa pueden llevar un curso progresivo subagudo, de meses, o progresivo crónico, de años.

 

¿A que se debe la Ataxia?
El trastorno de la coordinación depende de la alteración de uno de los mecanismos que participan en el control de los movimientos voluntarios. Entre estos mecanismos hay dos fundamentales de información sensitiva, a los que se puede añadir también el papel corrector de la visión en algunos pacientes y del aparato vestibular en otros.
El primer mecanismo es la sensibilidad profunda consciente, que camina por los cordones posteriores de la médula e informa al cerebro de la posición de los diferentes segmentos corporales, apreciación de peso o presión o vibración, de todo aquello que hace que durante nuestros desplazamientos los segmentos corporales se vayan ajustando al medio. El segundo mecanismo es la sensibilidad profunda inconsciente, que ajusta el tono y el equilibrio del tronco y de los miembros para que la coordinación sea correcta, y que radica en cerebelo y sus conexiones. Si existe un fallo en uno de estos mecanismos por lesiones en las vías o en los centros superiores, aparece la ataxia, que denominamos sensorial, espinal o cordonal si los cordones posteriores están afectados, en la que el sujeto ignora en dónde está cada una de las diferentes partes del cuerpo a no ser que esté mirando, y cerebelosa, si es el cerebelo o sus conexiones los lesionados.
Las lesiones de la ataxia cerebelosa pueden afectar al tronco, al eje del cuerpo (ataxia estática o axial), y el paciente anda con aumento de la base de sustentación, como si estuviera borracho, o a los miembros (ataxia cinética), y el paciente realiza los movimientos tanto de miembros superiores como inferiores oscilando y con pérdida de la medida. La visión juega, como hemos visto, un papel importante en el control y puede en ocasiones compensar un déficit más o menos importante de la sensibilidad profunda. Otro factor importante en la coordinación de los movimientos voluntarios es el control cerebral.
Por último, una parte del oído interno, el laberinto, ejerce una actividad de control de la posición del cuerpo y de la dirección del movimiento.

 

¿Cuales son las causas de las ataxias?
Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la PCI atáxica -dipléjica atáxica o síndrome del desequilibrio- o malformaciones que afectan cerebelo -síndrome de Joubert, síndrome de DandyyWalker, etc.- o formar parte de un síndrome más complejo; las ataxias estáticas pueden también ser adquiridas a traumatismos, tumor intervenido, intoxicación.
Las ataxias agudas están originadas por fármacos -barbitúricos, benzodiacepinas, carbamacepina, fenitoína, antihistamínicos, etanol, etc.-, infecciones -varicela, tos ferina, sarampión, postnal, cerebelitis no filiadas, etc.-, vasculares -migraña del tronco basilar, hemorragia cerebelosa, etc.-, post-traumáticas, postgestión de alcohol, simulada o ataxia de conversión.
Las ataxias agudas intermitentes o recurrentes pueden ser hereditarias, habitualmente en el curso de trastornos metabólicos raros -orina con olor a jarabe de arce, enfermedad de Hartnrup, déficit de biotinasa, déficit de decarboxlasa pirúvica, déficit de acetiltransferasa de la carnitina, etc.-, y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias.
En las ataxias progresivas subagudas lo primero que hay que pensar es en un proceso expansivo (tumor) de la fosa posterior cerebral. Hay también que descartar enfermedades condicionadas genéticaamente -ceroidolipofuscinosis infantil tardía o juvenil, enfermedad de Niemann-Pick tipo e, sialidosis, enfermedad de Gaucher tipo 3,etc.- que comenzando en la infancia evolucionan en varios años y en las que la ataxia es un síntoma más entre otros, deterioro psiconeurológico, crisis epilépticas, etc. Las ataxias progresivas crónicas son habitualmente enfermedades hereditarias, muchas de ellas enfermedades metabólicas -enfermedad de Leigh, enfermedad de Wilson, leucodistrofia, abetalipoproteinemias, etc.-, que como en las ataxias progresivas subagudas cursan con varios síntomas y siggnos, entre los que la ataxia es a veces uno de los síntomas principales y en otras un epifenómeno. Por último están aquellas enfermeedades en las que la ataxia es desde el principio y durante toda la evolución el síntoma primordial: son las ATAXIAS HEREDITARIAS (AH), que se van a tratar someramente.

 

¿Como se originan las ataxias hereditarias?
Las AH son trastornos congénitos, es decir, se nace con él, y no tienen relación con el sexo, la raza, aunque algunas tengan predilección por determinadas etnias, ni con la situación social.
Pueden seguir un tipo de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. En la primera es suficiente con que uno de los progenitores sea portador para que el niño al nacer tenga un 50% de probabilidades de estar afecto y un 50% de probabilidades de ser sano. En la herencia autosómica recesiva la madre y el padre son homocigotos, es decir, ambos son portadores del gen de enfermedad, y al unirse los cromosomas de uno y otro, el producto de esta unión tiene un 25% de posibilidades de estar enfermo, un 50% de ser portador, es decir, de transmitir la enfermedad sin tener signos clínicos, y un 25% de ser completamente sano. Con relativa frecuencia los pacientes pueden haber sufrido una mutación de novo, y no presentar antecedentes familiares. Los progresos genétiicos realizados en los últimos años han puesto en evidencia que las causas de las AH son alteraciones genéticas localizadas en deterrminados cromosomas que en muchas de ellas han sido determinaadas. Estas alteraciones consisten en una deleción, es decir, una pérdida de material genético, localizada concretamente en una región de uno de los brazos de un cromosoma. Se excluyen voluntariamente otras ataxias progresivas por las razones antes expuestas, de formar parte de entidades nosológicas más complejas.

 

¿Cuales son los motivos de consulta?
En toda AH se pueden distinguir tres periodos: el primero, habitualmente de aparente normalidad; el segundo, de trastornos de la marcha o incoordinación de miembros, y el tercero, de confinamiento en la silla de ruedas.
En el periodo de aparente normalidad, si hay antecedentes familiares, hay que estar pendiente a los menores signos de disfunción motora, como, por ejemplo, discreta inestabilidad al meterse en la ducha y cerrar los ojos, o discreta incoordinación al realizar los movimientos rápidos, etc. Tarde o temprano el paciente con AH consulta por presentar caídas frecuentes al menor tropezón, o descoordinación en la realización de movimientos finos o precisos, o comenzar a “cortar” levemente las palabras como silabeando.
En la fase clínica objetiva los síntomas dependen de la afectación neurológica preferente:

La afectación de vermis cerebeloso se traduce por inestabiliidad en la marcha con tendencia a abrir las piernas.

La afectación de hemisferios cerebelosos por incoordinación de los miembros y de la musculatura fonatoria en la emisión de la palabra.

Si todo el cerebelo está afectado por inestabilidad de tronco, inestabilidad en la marcha e incoordinación de miembros.

Si la afectación es de cordones posteriores de la médula, se observa inestabilidad en la marcha con pasos desmedidos e hipotonía.

Si el trastorno es vestibular, no hablamos de una verdadera ataxia, sino que observamos n istagmus, y latero, antero o retropulsión del tronco, o desplazamiento modificado por la posición de la cabeza según sea el trastorno central o periférico.

A estos síntomas neurológicos se asocian otros signos o síntomas en relación con la enfermedad o ataxia concreta que sufra el paciente.
Es necesario insistir en la importancia de la historia clínica, es decir, de los hechos relatados por los padres, que desgraciadamente a veces no saben cómo y cuándo comenzó el trastorno.
Como síntomas marcadores retendremos: Apertura de piernas e incoordinación motora en las ataxias cerebelosas e inestabilidad más o menos pronunciada con caídas frecuentes, que se incrementan en la oscuridad, en la ataxia sensorial.

 

Tipos de Ataxias

Ataxias hereditarias mas frecuentes:

 

Ataxia espinocerebelosa de Friedreich
Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia autosómica recesiva, aunque hay algunos casos de herencia dominante. El proceso afecta a los cordones posteriores, preferentemente, y laterales, vías espinoocerebelosas y haces piramidales cruzados, de la médula. La clínica comienza de forma insidiosa, pero progresiva en la primera década de la vida, entre los tres y diez años. Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc. La pérrdida del control del cuerpo al cerrar los ojos y perder el control viisual de la posición (Romberg positivo) es muy característico. A meedida que pasan los años la marcha se hace cada vez más dificultosa con base abierta, inclinado hacia delante y fijando la vista; otros síntomas y signos aparecen como habla disártrica, los reflejos musculares profundos muy débiles, al principio, se hacen después vivos y los plantares en extensión; con frecuencia se apreecia pies excavados y el dedo gordo del pie flexionado, en martillo; es frecuente la cifoescoliosis y las contracturas en f1exión de las roodillas; una miocardiopatía obstructiva con inversión de la onda T es constante y puede cursar asintomáticamente durante muchos años; la diabetes está presente en el 25-50% de los pacientes; en algunos casos hay atrofia óptica y retinitis pigmentaria. El enfermo queda inválido durante la segunda década de la vida. Aunque el cuadro clínico es muy sugestivo el diagnóstico se ratifica con la ausencia de los potenciales evocados somestésicos y el estudio genético.
Existe una ataxia crónica, por déficit de Vitamina E, que remeda al Friedreich, que remite al administrarle la vitamina deficitaria, por lo que ante toda ataxia crónica progresiva hay que determinar Vitamina E.

 

Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar
Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11. Se inicia con infecciones respiratorias frecuentes y por la presencia de telangiectasias que afectan inicialmente la conjuntiva bulbar, entre los cuatro y seis años, y posteriormente detrás de las orejas, o en los pliegues de flexión de codos. El signo más característico es la apraxia de la mirada voluntaria, que sustituye por un movimiento de rotación de la cabeza excesivo, asociado a ataxia cerebelosa seevera y coreoatetosis. Los sujetos afectos padecen una inmunodeficiencia tanto celular como humoral. Las gammaglobulinas están disminuidas, preferentemente la IgA. Tienen también niveles altos en sangre de n-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario. Se ha descrito un déficit de reparación del DNA que parece facilitar la aparición de tumores linforreticulares.

 

Ataxias espásticas Autosómica Recesiva
Se ha descrito en Norteamérica dos formas. La primera, o Ataxia de Charlevoix-Saguenay, está circunscrita a una zona geográfica deterrminada. La segunda, o Ataxia de Troyer, está relacionada con el grupo étnico de los Amish y ya se han identificado casos en Europa. Se inicia entre los 18 meses y 20 años, con una edad medía de nueve años. Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva. Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión. Los miembros superiores sólo se afectan años más tarde, así como la palabra, que se va haaciendo escandida. En el 50% de los casos se aprecia nistagmus, en un porcentaje parecido pies cavos, y cifoescoliosis en el 20% de los pacientes. No sufren miocardiopatía. La evolución es más lenta que en la enfermedad de Friedreich. En los exámenes complemenntarios se observa atrofia cerebelosa con frecuencia en la RMN cereebral y los potenciales evocados sólo están alterados cuando se pierde la sensibilidad profunda consciente.

 

Ataxias Hereditarias Dominantes (AHD)
Son raras y se presentan preferentemente en el adulto. Vamos a citar sólo la AHD tipo 1, subtipo 3, o Enfermedad de Machado-Joseph, debida a una mutación en 14q, descrita iniciallmente en las islas Azores, y en portugueses de otras regiones y allgunos casos en España, que se inicia en la adolescencia con Ataxia, fenómenos distónicos, exoftalmos, trastornos de la coordiinación de miembros superiores y reflejos osteo-tendinosos o mussculares profundos vivos, que indican afectación cerebelosa, piraamidal y extrapiramidal. La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich.

Para mas información: http://www.ataxiasevilla.org