Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa.
Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.
Las enfermedades mitocondriales pueden seguir un patrón de herencia mendeliano (recesivo, dominante o ligado a X) o bien una forma de herencia materna. La mayoría de las que se inician en la edad pediátrica son secundarias a mutaciones en genes nucleares y de herencia recesiva.
Información continuamente actualizada sobre métodos diagnósticos en las enfermedades mitocondriales puede encontrarse en www.mitosoc.org.
En algunos casos el conjunto de los síntomas permite sospechar un cuadro clínico concreto y realizar el estudio genético dirigido para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, en la mayoría de los casos, especialmente en la infancia, únicamente el conjunto de síntomas con afectación de varios órganos y sistemas, asociado a aumento del ácido láctico, permite sospechar una enfermedad mitocondrial subyacente. En este caso, se hacen necesarios estudios morfológicos, histoquímicos y bioquímicos, además de los moleculares, para orientar el diagnóstico (Mitochondrial Medicine Society’s Committee on Diagnosis, 2008).
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