Es un síndrome osteolítico de origen genético poco frecuente caracterizado por osteólisis de las falanges distales y osteoporosis generalizada, asociadas a dismorfia craneofacial y anomalías adicionales de la osificación y dentales, entre otras manifestaciones.
La AOD tiene un espectro clínico amplio, variable y cambiante. Se manifiesta clínicamente desde la primera infancia o la niñez con una dismorfia craneofacial leve cuyos rasgos se van haciendo más toscos con el tiempo. Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia), orejas de implantación baja, surco nasolabial largo, micrognatia con paladar arqueado o hendido, y cuello corto. Los signos principales (normalmente en la pubertad o la adolescencia) comprenden la osteólisis progresiva de las falanges distales y los dedos cortos y anchos (con dolor asociado o sin él). Las anomalías de osificación asociadas son múltiples e incluyen huesos wormianos, bóveda craneal gruesa, ausencia de senos frontales, silla turca alargada, impresión basilar/platibasia que provoca diversos síntomas neurológicos (principalmente en adolescentes y adultos) secundarios al estiramiento de los nervios craneales, y osteoporosis generalizada que provoca vértebras bicóncavas, colapso vertebral y escoliosis. Se ha observado hidrocefalia y siringomelia antes incluso del desarrollo de la impresión basilar/platibasia. Otras anomalías que se observan son infecciones recurrentes del aparato respiratorio, voz anormalmente profunda, pérdida de audición y laxitud de las articulaciones. En adultos se observa estatura corta, pérdida temprana de la dentadura definitiva e hirsutismo. La nefropatía quística es rara, pero constituye un componente sindrómico esencial en un subconjunto de pacientes. Los individuos afectados pueden presentar cardiopatías congénitas, así como malformaciones en los aparatos respiratorio, renal y digestivo, y hernia umbilical en los primeros meses de vida.
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