El espectro de la displasia septo-óptica, o Síndrome de Morsier, es un trastorno del desarrollo temprano del cerebro y del ojo. Las características más comunes son el subdesarrollo (hipoplasia) del nervio ocular (óptico); la formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro, como la ausencia del septum pellucidum y del cuerpo calloso; y una pequeña hipófisis (hipoplasia hipofisaria). Las señales y los síntomas pueden incluir ceguera en uno o ambos ojos, una dilatación anormal de la pupila en respuesta a la luz, nistagmo (movimiento anormal de los ojos), bajo tono muscular, y problemas hormonales. Las características adicionales pueden incluir convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ictericia (piel amarillenta), pubertad precoz, baja estatura, problemas para dormir, obesidad, falta de olfato (anosmia), pérdida de la audición y anomalías del corazón.
Aunque la causa es desconocida en la mayoría de los casos, algunas pocas personas con espectro de la displasia septo-óptica pueden tener variantes (mutaciones) en los genes HESX1 OTX2, SOX2 o SOX3. Otros factores que pueden estar envueltosson las infecciones virales, ciertos medicamentos, y la interrupción del flujo sanguíneo. Por lo general, las personas no tienen antecedentes familiares de displasia septo-óptica. Sin embargo, ha habido algunos casos en los que se han diagnosticado varios miembros de la familia. En estos casos, la herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante. Aunque no existe una cura para este trastorno, el tratamiento se dirige a los síntomas específicos en cada individuo. Los niños con posible espectro de displasia septo-óptica deben ser seguidos con cuidado, y, si están presentes, las deficiencias de hormonas deben tratarse con terapia de reemplazo hormonal.
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