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Cascanueces (Síndrome del) Charcot-Marie-Tooth (Síndrome de) Citopatia mitocondrial Cri Du Chat (5P-)
Colagenopatías Tipo II (Gen CL2A1)

Déficit del factor V

Delección 6q15q16.1 (Síndrome de) Dent (Enfermedad de) DiGeorge (22q11) (Síndrome de)

Disfunción múltiple mitocondrial

Displasia diatrófica Distrofia FEH Dravet (Síndrome de)

Duchenne (Síndrome)

Ehlers dantos (Síndrome de) Endometriosis Epilepsia Esclerodermia
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Esclerosis múltiple Esclerosis Tuberosa Evans (Síndrome de)

Kartagener (Síndrome de) Kearns-Sayre (Síndrome)

Leigh (Síndrome de) Leucodistrofia metacromatica Linfoma de Hodgkin Linfoproliferativo autoinmune (Síndrome de)
Lynch (Síndrome de)

Sandhoff (Enfermedad de) Sanfilippo (Enfermedad de) Sarcoidosis Sarcoma de Ewing
Siringomielia Smith-Magenis Sotos (Síndrome de) Stickler Tipo I (Síndrome de)
STXBP1 (Síndrome) Sudeck (Síndrome de)