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A
C
D
E
H
L
M
Marfan, Síndrome de |
MECP2, Síndrome de |
Melas, Síndrome de |
Melorreostosis |
Miastenia |
Morsier, Síndrome de |
Mucopolisacaridosis |
N
P
Q
Queratodermia hereditaria mutilante Sin diagnóstico |
Quistes de Tarlov |
R
Reiter, Síndrome de |
Retinoblastoma familiar |
Retinosis pigmentaria |
Rett, Síndrome de |
Rubinstein-Taybi, Síndrome de |
S
Sandhoff, Enfermedad de |
Sanfilippo, Enfermedad de |
Sarcoidosis |
Sarcoma de Ewing |
Shy Drager. Atrofia Multisistémica. |
Siringomielia |
Smith-Magenis |
Sotos, Síndrome de |
Stickler Tipo I, Síndrome de |
STXBP1, Síndrome |
Sudeck, Síndrome de |
T
Tay Sachs, Enfermedad de |
U
Uñas Amarillas, Síndrome de las |
Usher, Síndrome de |
V
Von Willebrand, Enfermedad de |
W
West, Síndrome de |
Whipple Sistémica, Enfermedad de |
Wilkie, Síndrome de |
Williams, Síndrome de |
Wolfram, Síndrome de |
Wolf-Hirschhorn, Síndrome de |
Y
Z
Zard, enfermedad de |
zc4h2 (ZARD) |