Es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño.
Por lo general, los pacientes se presentan en la lactancia con hemiplejías episódicas que afectan a uno o a ambos lados del cuerpo de forma alternante y que desaparecen típicamente durante el sueño. Los episodios ocurren con una frecuencia variable y pueden durar desde unos minutos hasta varios días. También se pueden producir episodios aislados o asociados de hemiplejía bilateral. A menudo se observan signos tempranos de la enfermedad, en algunos casos poco después del nacimiento, que asocian movimientos involuntarios paroxísticos (incluyendo movimientos tónico-distónicos) nistagmo, coreoatetosis, discinesia y anomalías autonómicas. Los síntomas pueden estar desencadenados por varios factores, como la exposición al calor o al frío, el estrés emocional, la fatiga, los estímulos intensos de luz y sonido, los traumatismos y la exposición al agua. Con frecuencia se asocia con retraso psicomotor de leve a grave. Otros hallazgos adicionales incluyen signos cerebelosos, trastornos del habla y de la conducta, tales como cambios anímicos, agresividad, impulsividad y déficit de atención. Una proporción significativa de los pacientes desarrolla epilepsia y anomalías de la conducción cardíaca.
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