Visualiza y comparte el siguiente video sobre el síndrome de Phelan-McDermid o 22q13, con del cual se conocen 80 niños en España y 1100 en todo el mundo.
Características más comunes
Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes:
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
- Ausencia o retraso del habla.
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro
También pueden presentar:
- Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.
Problemas médicos más comunes:
- Los Quistes Aracnoides
- Disfagia de líquidos
- Diarrea crónica
- Retrasos en el desarrollo
- Reflujo Gastroesofágico
- Crecimiento anormal
- Hipotonía
- Linfedema
- Dilatación de los ventrículos cerebrales Regulación de la temperatura corporal anormal
- Otitis media recurrente
- Convulsiones
- Retrasos o ausencia de habla
- Subluxación
- Reflujo Vesicoureteral
- Ptosis, Estrabismo
- Problemas de visión
Para mas información: http://www.22q13.org.es/es