Visualiza y comparte el siguiente video para conocer que es la neurofibromatosis:

¿Qué son las Neurofibromatosis (NF)?

Son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Son enfermedades multisistémicas que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos.

Actualmente se distinguen dos tipos:

NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y afectación en el sistema nervioso periférico, si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

NF 2 o Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio.

Neurofibromatosis 1. NF 1. Enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica.

Causada por una mutación en el cromosoma 17, tiene una incidencia en la población de (1/3.000   nacidos).

  1. Síntomas de NF 1.

Los síntomas más comunes, que aparecen en la mayoría de los casos, pero que no suelen presentar complicaciones son:

  • Manchas café con leche: Suelen aparecer durante el primer año de vida.
  • Nódulos de lisch: Se presentan en el iris del ojo y no afectan a la visión.
  • Neurofibromas: Nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma.

Otras manifestaciones menos frecuentes son:

  • Problemas cosméticos
  • Problemas funcionales
  • Pseudoartrosis
  • Baja estatura
  • Escoliosis
  • Neurofibromas plexiformes
  • Glioma óptico
  • Tumores cerebrales
  • Problemas de aprendizaje
  • Pubertad precoz o tardía
  • Dolor de cabeza
  • Convulsiones
  • Hipertensión
  • Tumor de la glándula suprarrenal
  • Desfiguración

Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la NF 1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.

  1. Diagnóstico de NF 1.

Para diagnosticar a un paciente afectado de NF 1 desde el punto de vista clínico, se deben de cumplir unos criterios y está estipulado que se deben confirmar DOS o más síntomas de los que se detallan a continuación:

  • Seis o más manchas “café con leche” mayores de 5 mm.  de diámetro en los niños y más de 15 mm.,   si   se miden después de la pubertad.
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
  • Pecas en las axilas y/o en ingles.
  • Gliomas en vías ópticas.
  • Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
  • Una lesión ósea característica.
  • Pariente de primer grado afectado de NF 1(padre o hermano).

Neurofibromatosis 2.  NF2.  Neurofibromatosis central.

Causada por una mutación en el cromosoma 22, tiene una incidencia en la población de (1/40.000 nacidos).

  1. Síntomas de NF 2.

Los síntomas más frecuentes son:

  • Neurinoma acústico bilateral
  • Manchas cafés con leche
  • Tumores cutáneos periféricos
  • Tumores cerebrales benignos
  • Tumores en la médula espinal
  • Cataratas

Otras complicaciones:

  • Sordera
  • Parálisis facial
  • Problemas cosméticos
  • Problemas motores
  1. Diagnóstico de NF2. 

Para diagnosticar un paciente con NF 2 desde el punto de vista clínico se deben tener en cuenta los siguientes criterios:

  1. La aparición de un tumor bilateral del VIII par craneal (neurinoma acústica)
  2. Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico   unilateral.
  3. Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
  • Neurofibroma o Schwanoma.
  • Catarata en edad precoz.

 Los genes NF1 y NF2.

En las neurofibromatosis la herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo de transmitir la enfermedad del 50 % a cada uno de los hijos.

Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones “de novo” en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.

El gen de la NF1 se localizó en 1990 en la región pericentromérica del cromosoma 17. Es un gen bastante grande, contiene 60 exones, y da lugar a una proteína, llamada neurofibromina, que tiene un dominio regulador de actividad oncogénica.

Hasta el momento se han descrito más de 200 mutaciones. Un 5% de los pacientes de NF1 han perdido una gran parte o todo el gen, sin embargo, el 95% de los casos sólo presentan un pequeño cambio, lo cual lo hace más difícil de detectar. Cualquier modificación en esta estructura implica la formación de una proteína anómala, que no funcionará correctamente, dando lugar a la enfermedad.

El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y consta de 17 exones. Codifica una proteína que se llama schwanomina o merlina que tiene una función en la unión del citoesqueleto con la membrana plasmática.

Hasta el momento son más de 100 las mutaciones que se han descrito. Aproximadamente un 65% de las mutaciones detectadas en el gen NF2 son mutaciones de terminación o mutaciones de cambio de la pauta de lectura, las cuales dan lugar a una proteína truncada.

Para más Información: http://neurofibromatosis.es