La alcaptonuria es una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en varios tejidos (por ejemplo, cartílago, tejido conectivo) y fluidos corporales (orina, sudor), provocando el oscurecimiento de la orina cuando se expone al aire así como una coloración gris-azulada de la esclerótica y de la hélix de la oreja (ocronosis), y una enfermedad articular incapacitante que afecta tanto a las articulaciones axiales como a las periféricas (artropatía ocronótica).
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