Visualiza y comparte el siguiente video para conocer el día a día de una familia con un niño con síndrome de Angelman:
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Se caracteriza por:
- Retraso mental severo.
- Afectación severa del habla.
- Ataxia y/o temblores de las extremidades.
- Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
- La microcefalia y las convulsiones son comunes.
- Ataxia/ apraxia de la marcha: (con tendencia a caminar en los estadios iníciales con los brazos en candelabro, marionetas); no todos los niños adquieren la marcha libre.
Movimiento incoordinado de extremidades (con pequeñas sacudidas / temblor) que aumenta con la excitación y en con los problemas de salud. - Epilepsia: en general de inicio antes de los tres años, suelen ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); y en algunos casos se muestra rebelde a la medicación.
- EEG “Característico”: presenten o no crisis epilépticas los niños con S. de Angelman presentan (80%) un EEG típico con descargas paroxísticas de ondas lentas hipervoltadas que se provocan al cierre ocular; y que pueden en las primeras etapas sugerir el diagnostico.
- Trastornos del sueño: frecuente sobre todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.
característica de conducta especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscina…). - Características del lenguaje: falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo. Actualmente se tiende a intentar enseñarles técnicas de lenguaje alternativo para paliar estos déficit comunicativos.
La pubertad es normal en ambos sexos y la salud física en general del joven y adulto es normal, a excepción de posibles convulsiones y de la aparición de escoliosis. El pronóstico de vida parece normal en relación con la población general.
Todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.
FENOTIPO FISICO
- Curva deficiente de perímetro craneal con evolución a microcefalia (80% casos).
- Occipucio plano, boca grande con dientes separados y protrusión lingual.
- Prognatismo.
- Piel, cabello y ojos hipopigmentados en relación a la familia.
CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS
Las CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS más comúnmente asociadas a este síndrome son:
- Retraso mental: entre severo y profundo, la mayoría de afectados no consiguen las mínimas habilidades de autonomía personal.
- Fenotipo conductual: los niños con SA suelen ser descritos como afectuosos, de apariencia feliz (de ahí el nombre, ya en desuso de “títere feliz”), es fácil provocarles la sonrisa e incluso risas a carcajadas que no siempre corresponden a la estimulación recibida.
- A menudo son hiperexcitables e hiperactivos con una capacidad de atención muy baja.
- Como característica de conducta especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscina…).
- Características del lenguaje: falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo. Actualmente se tiende a intentar enseñarles técnicas de lenguaje alternativo para paliar estos déficit comunicativos.
La pubertad es normal en ambos sexos y la salud física en general del joven y adulto es normal, a excepción de posibles convulsiones y de la aparición de escoliosis. El pronóstico de vida parece normal en relación con la población general.
Todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina