Conoce el Síndrome Duchenne,  gracias a la colaboración del gran Asier de Gava (Barcelona) y a su familia por darnos a conocer como se vive el día a día con el Síndrome Duchenne.

Visualiza y comparte este video y ayúdanos a dar a conocer que es el Síndrome dDuchenne.

¿Qué es Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

Síntomas de Duchenne más comunes:

  • Retraso psicomotriz
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
  • Caídas frecuentes
  • Atraso en el habla y problemas de conducta
  • Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
  • Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.

Manifestaciones clínicas:

  • Atraso en el habla y problemas de conducta: Los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.
  • Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
  • Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: La enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Típicamente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): Uno de los primeros indicadores de Duchenne es el alargamiento o el desarrollo exagerado de las pantorrillas.
  • Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
  • Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
  • Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
  • Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.

Os mostramos el siguiente vídeo en el que de manera sencilla se explica la enfermedad.

Más información en:

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/