El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.
Epidemiología
El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita. La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.
En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos, mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen el síndrome. En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23.000, 1 de cada 28.000 en Noruega y 1 de cada 12.500 en Alemania. En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península de Macanao, que, con 76 afectados por cada 100.000 habitantes, es la mayor de América Latina.
Los afectados con síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas, tales como Finlandia y Birmingham. La forma predominante en España es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo el tipo I el restante 35%. Un estudio de los pacientes colombianos con Usher reveló que el tipo I es el más común, con alrededor del 70% de los afectados, teniendo una menor incidencia el tipo II (26%) y el III (4%).
Más información en Wikipedia.