Conoce el Síndrome MECP2, gracias a la colaboración especial de Aitor de Barcelona, que junto a su familia nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con el síndrome MECP2
Visualiza y comparte este video y ayúdanos a dar a conocer el Síndrome MECP2:
El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.
Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.
Más información: Asociación miradas que hablan