Son muchos los distintos fenotipos (síndromes, enfermedades,…) provocados por algún tipo de mutación en el gen COL2A1.

Entre todos ellos hay características en común.

En función de la posición en la que se localice la mutación en el gen, puede dar lugar a uno u otro fenotipo. Incluso un mismo fenotipo puede ser provocado por mutaciones en diferentes partes del gen COL2A1. Asimismo, puede haber del mismo síndrome diferentes manifestaciones, unas más leves, y otras más severas.

Aún así, no hay una relación muy directa y conocida hoy por hoy entre la posición de la mutación y las consecuencias de la misma dentro del mismo síndrome, aunque cada vez está más estudiado las diferentes mutaciones asociadas con cada síndrome.

Una misma mutación en dos personas, dando lugar al mismo síndrome, pudiesen tener un grado de afectación diferente, no existiendo a día de hoy una información más precisa para saber la severidad del síndrome en función de la mutación existente.

Se detallan a continuación algunas de las colagenopatías de tipo II existentes, adicionales al SEDC y al Síndrome de Stickler. En el caso de Stickler se han encontrado más de 200 mutaciones diferentes en el gen COL2A1 que causen la causa más común de sindrome de Stickler, el denomindado Stickler Tipo I. En el caso de SEDC han sido encontradas alrededor de 40 mutaciones diferentes en el gen COL2A1 que lo provoquen.

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