La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas encima del riñón). Las personas con esta enfermedad a menudo tienen una pérdida progresiva de la cubierta grasa (mielina) que rodea los nervios en el cerebro y la médula espinal. También pueden tener una escasez de ciertas hormonas que es causada por el daño a la capa externa de las glándulas suprarrenales (corteza suprarrenal). Esto se llama insuficiencia adrenocortical o enfermedad de Addison. Existen tres tipos de X-ALD: una forma cerebral infantil, adrenomieloneuropatía (AMN), y un tipo en que hay solamente insuficiencia suprarrenal sin problemas neurológicos. La enfermedad afecta principalmente a los varones.
La X-ALD es causada por una variación (mutación) en el gen ABCD1 y se hereda de forma ligada al cromosoma X. El diagnóstico de la enfermedad se basa en un examen en que se miden los niveles de unas sustancias llamadas ácidos grasos de cadena muy larga. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas. Todavía no hay cura para X-ALD, pero tomar aceites especiales como el aceite de Lorenzo puede reducir los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre. El trasplante de médula ósea puede ser una opción para los niños que tienen evidencia de problemas cerebrales en la resonancia magnética, pero todavía no tienen síntomas obvios de la enfermedad y tienen un examen neurológico normal. La insuficiencia adrenocortical se trata con corticoides.
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