La siringomielia es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la presencia de cavidades quísticas llenas de líquido dentro de la médula espinal. Es una enfermedad crónica progresiva de curso clínico imprevisible, ya que no existe paralelismo entre los síntomas clínicos y el tamaño de las cavidades o quistes que se forman en la médula, a las que también se les conoce con el nombre de siringos. En ocasiones y como referencia a que los quistes contienen líquido cefalorraquídeo se ha llamado a la enfermedad siringohidromielia.

Su incidencia se estima en 0,84 casos por cada 10.000 personas. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Los síntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, pero la enfermedad suele debutar entre los 25 y los 30 años, siendo muy poco frecuente en los mayores de 60 años.

El diagnóstico suele hacerse al cabo de cinco o seis años de iniciarse las manifestaciones clínicas. Aunque se han descrito, en la literatura médica, casos en los que se aprecia un deterioro rápido desencadenado como consecuencia de tos, estornudos o cualquier esfuerzo brusco.

La cavidad o siringo casi siempre comienza a formarse en la médula espinal, a nivel del cuello, se expande lentamente, destruyendo inicialmente el centro de la médula espinal, por lo que se dañan las fibras que recogen información de las sensaciones del dolor y temperatura. El deterioro neurológico es progresivo; los siringos normalmente se localizan dentro del cordón medular cervical, aunque excepcionalmente pueden extenderse a regiones superiores del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), pudiendo afectar al tallo del encéfalo y/o hacia regiones inferiores afectando la médula espinal torácica y el cono medular.

Cuando la cavidad se extiende por fuera de la médula afectando al tronco encefálico y al bulbo raquídeo la enfermedad se llama siringobulbia.

En ocasiones la cavidad llega a ocupar todo el canal central medular y la médula aparece dilatada y sólo con un revestimiento de células ependimarias (el epéndimo es la capa de epitelio ciliado que recubre el conducto central de la médula espinal y los ventrículos cerebrales), entonces suele llamarse hidromielia.

La enfermedad puede aparecer por diferentes causas entre ellas y en función de la frecuencia destacan las alteraciones congénitas tipo malformación de Chiari y la impresión basilar, tumores intramedulares, traumatismos, etc.

Existen diversas formas de clasificar la siringomielia, bien según su origen o sus mecanismos de producción:

 

a.- Según su origen:

Con fines prácticos se la clasifica en siete grupos, los dos primeros incluyen formas relacionadas con lesiones de fosa posterior que alteran la circulación del líquido cefalorraquídeo en el cuarto ventrículo, cisterna magna, espacio subaracnoideo espinal, tronco, cerebelo y médula y los cinco restantes se asocian sólo con alteraciones en el flujo del líquido cefalorraquídeo espinal.

Siringomielia no comunicante: no hay comunicación con el cuarto ventrículo y existe un bloqueo a la circulación de líquido cefalorraquídeo desde la fosa posterior hacia la zona caudal o en sentido contrario. Es la forma más frecuente, ya que supone el 50% de las siringomielias.

Siringomielia comunicante: consiste en la comunicación de la cavidad quística con el cuarto ventrículo. Supone el 10% de las siringomielias.

Siringomielia asociada a disrafia espinal.

Siringomielia asociada a tumores intramedulares o de la cauda equina: se presenta entre un 25 y un 58% de los tumores intramedulares, donde las alteraciones vasculares producidas originan necrosis (muerte de un tejido), hemorragia y posterior formación de cavitación medular. La mayoría son tumores gliales como el ependimoma y el astrocitoma. La cavidad suele localizarse sobre el tumor, pero puede encontrarse en cualquier lugar de la médula, incluso distante a la lesión.

Siringomielia secundaría a hemorragia intramedular.

Siringomielia post-traumática: complicación tardía de entre un 1 y un 4% de los traumatismos raquimedulares, meses o años después de los mismos. El cuadro clínico es de progresión neurológica tardía. La cavitación medular aparece secundariamente a hematomielia (hemorragia de la médula espinal) traumática, bloqueo a la circulación de líquido cefalorraquídeo por compresión, daño glial y adherencias aracnoídeas. Sin embargo, se sabe actualmente que la mayoría de las siringomielias asociadas a trauma ocurren en traumatismos de columna, en los que la lesión medular ha sido leve.

Idiopática (de origen primario o sin causa conocida).

 

b.- Según el mecanismo patogénico:

La siringomielia se divide en dos grandes grupos según se relacionen con:

Anomalías en la fosa posterior y de la unión cráneo-vertebral: fundamentalmente la malformación de Chiari, en cualquiera de sus tipos, pero también anomalías óseas, como platibasia (cráneo con base aplanada y ensanchada), impresión basilar, disminución del tamaño de la fosa posterior, lesiones de foramen magno (apertura en la parte posterior del cráneo) tumorales o inflamatorias y presencia de membranas secundarias a meningitis, hemorragias, quistes aracnoideos, etc.

Lesiones espinales: las malformaciones espinales asociadas a siringomielia tienen como factor común el que comprometen de una u otra manera el espacio subaracnoídeo a este nivel. Existen diferentes causas ya citadas como tumores medulares o de la cauda equina, inflamación meníngea, malformaciones vasculares, traumatismo raquimedular, etc.

Actualmente se cree que en el mecanismo de producción de la siringomielia, el aspecto fisiopatológico (fisiopatología es el estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) principal es la obstrucción del espacio subaracnoideo en alguna región que no permita el equilibrio inmediato en los rápidos cambios de presiones a las que está sometido el líquido cefalorraquídeo, dado principalmente por los latidos cardiacos, la respiración y las maniobras de Valsalva (espiración forzada realizada con la nariz y la boca cerradas). Esta disociación hace que el líquido cefalorraquídeo pase a través de espacios perivasculares o transparenquimatosos a formar cavidades. Además, si asocia malformación de Chiari, las amígdalas herniadas podrían tener un efecto válvula sobre el líquido cefalorraquídeo, dejando pasar líquido desde la región espinal hacia la región intracraneana cuando el paciente es sometido a maniobras de Valsalva y una vez que cesa la maniobra, se crea una presión negativa en el espacio subaracnoídeo espinal produciéndose una verdadera succión a través del canal central medular.

Ya que la médula espinal une el cerebro con los nervios periféricos, las manifestaciones clínicas dependerán de las alteraciones medulares que originen los siringos o cavidades quísticas. Se debe tener en cuenta que los déficits sensoriales afectan sólo las zonas donde existen cavitaciones siringomielicas.

El cuadro clínico suele comenzar, normalmente, por la aparición de parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los miembros superiores, generalmente en las manos y se caracteriza por manifestaciones que se conocen como síndrome del cordón central que consisten en una hipoestesia disociada que se distribuye de forma segmentaria y afecta a cuello, hombros y brazos. La hipoestesia o anestesia disociada consiste en la disminución que progresa hasta la desaparición de la sensibilidad para el dolor y la temperatura, manteniéndose otros tipos de sensibilidad, como la correspondiente al tacto fino. Los pacientes notan marcas de quemaduras hechas sin darse cuenta y aprecian el agua caliente de la ducha de forma diferente en uno o ambos miembros superiores que en el resto del cuerpo.

Esta reducción característica en el dolor y la sensación de temperatura se conoce como analgesia suspendida y aparece uni o bilateralmente en un área del cuerpo. Simultáneamente hay también dolores y debilidad con parálisis fláccida progresiva.

En las áreas de analgesia suspendida es posible ver cicatrices, heridas o quemaduras, provocadas por la falta de la sensación termo-algésica; son frecuentes los panadizos analgésicos recidivantes, generalmente simétricos, de las manos, lo que se conoce como síndrome de Morvan, que también se asocia a veces con la lepra.

Como consecuencia de estos trastornos pueden aparecer debilidad y atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) en los músculos intrínsecos de una o de ambas manos, llegando a producirse deformidades en las manos y dedos que ayudan a orientar el diagnóstico en la simple inspección.

Es frecuente la aparición de dolor espontáneo, por lo general de instauración progresiva pero excepcionalmente de comienzo súbito, que puede ser intenso y afectar al tronco y miembros superiores, así como la presencia de cefaleas (dolor de cabeza) y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) torácica, que puede, pero no suele originar restricción respiratoria severa. La presencia de escoliosis especialmente en los niños debe hacer sospechar el diagnóstico.

Progresivamente se detecta la disminución o ausencia de los reflejos tendinosos en una o en ambas extremidades superiores. Conforme la enfermedad evoluciona, el dolor, la debilidad, la atrofia y los trastornos de la sensibilidad aumentan de forma progresiva con una limitación cada vez mayor para utilizar los brazos; la piel de las manos se hace gruesa y pálida y aparecen lesiones tróficas (lesiones por alteración del crecimiento) severas con úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) que no se curan. Puede existir una afectación entre leve y moderada de los miembros inferiores, con dificultades para la marcha debido a la paresia (parálisis ligera o incompleta) espástica (contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular).

El sentido del equilibrio y de la posición normalmente se daña, sobre todo en los miembros superiores, ya que suelen ser las zonas de mayor deterioro de la sensibilidad, aunque también se afectan las piernas en los pacientes con más de 20 años de evolución de la enfermedad, por lo que estos precisan desplazarse con muletas o silla de ruedas.

Si la lesión se extiende a zonas más distales de las extremidades aparecen los llamados síndromes de cordones laterales y a veces incluso un síndrome de Horner (asociación de miosis, estrechamiento permanente con inmovilidad más o menos completa de la pupila, estrechamiento de la hendidura palpebral y enoftalmía, desplazamiento hacia atrás del ojo en la órbita ocular) por lesión de C8. Si la lesión progresa a niveles inferiores y existe siringobulbia pueden aparecer parálisis de los nervios craneales inferiores, con alteración sensorial de la cara, atrofia de la lengua, disfagia (dificultad para tragar) progresiva, ronquidos, pausas de apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración) durante el sueño y parálisis palatina. Si la cavidad sigue creciendo, se comprometerán los haces piramidales.

Si se afectan la médula espinal dorsal o incluso el cono medular, se harán evidentes las manifestaciones en las extremidades inferiores y pueden presentar también alteración de la temperatura corporal, la sudoración, las funciones sexuales y el control de los esfínteres vesical y anal.

En algunos pacientes aparecerán también síntomas derivados de la patología subyacente; así los portadores de malformación de Chiari I pueden presentar dolor cervical y occipital.

El diagnóstico de sospecha puede hacerse por el cuadro clínico y confirmarse por las pruebas complementarias. Todos los pacientes deben ser sometidos a un exhaustivo examen neurológico. En la actualidad tanto para el diagnóstico como para el seguimiento y la investigación de la enfermedad no se utilizan la mielografía (radiografía de la médula espinal después de introducir un contraste), ni el escáner cerebral, sino que es necesario el estudio de resonancia magnética nuclear. Este método resulta de elección, ya que permite delinear la cavidad intramedular claramente, mostrando la cavidad quística y su extensión, así como detectar la causa de la enfermedad. Hoy en día es posible estudiar mediante secuencias de cine el flujo del líquido cefalorraquídeo en el espacio subaracnoideo espinal y a través de los siringomielos, aspecto que tiene importancia en la investigación etiológica (etiología es el estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad. Si la enfermedad es de origen tumoral el contenido líquido de las cavidades puede ser rico en proteínas, lo que le dará un aspecto de color amarillo verdoso.

La evolución de la enfermedad es muy variable tanto en el tiempo, que oscila entre 4 meses a 38 años como en la severidad de los síntomas. Algunos pacientes se deterioran rápidamente en un período de uno a dos años, pero en la mayoría de los casos transcurren varios años asintomáticos o sólo con síntomas leves antes de consultar al médico.

Aunque fue descrita hace más de 400 años, se conoce poco acerca de la enfermedad y los grandes avances sólo han sido posibles gracias al desarrollo de las técnicas de imagen. Antiguamente se pensaba que el trastorno siempre progresaba de forma inexorable, pero hoy algunos autores postulan que pueden existir casos estacionarios en los cuales la enfermedad nunca progresa.

No se puede prever la evolución de los pacientes, esto es especialmente importante para la decisión de tratamiento en los niños, por lo que la decisión de esperar a que desarrollen sintomatología suficiente o intervenir precozmente sigue siendo motivo de debate entre los neurocirujanos.

Existe el consenso de que la siringomielia siempre es patológica, aunque puede ser asintomática y no requerir tratamiento de entrada sino un seguimiento estrecho.

No obstante, sólo en un tercio de los pacientes, tanto adultos como niños, no intervenidos el curso clínico es benigno; los otros dos tercios se deterioran lenta pero progresivamente y llegan a presentar un deterioro neurológico severo. Por este motivo la tendencia actual ante la enfermedad es rechazar el tratamiento conservador a favor de la corrección de las cavidades mediante cirugía.

La indicación del tratamiento quirúrgico debe ser temprana, antes de que se desarrollen importantes lesiones neurológicas irreversibles. La orientación del tratamiento neuroquirúrgico variará en función de la causa de la siringomielia, ya que se debe intentar corregir la causa subyacente, pues al hacerlo secundariamente desaparecen las cavidades siringomiélicas.

Si existe hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), se debe intentar tratar ésta, antes de proceder a cualquier cirugía cráneo-vertebral, ya que la propia hidrocefalia podría ser la causa de la siringomielia.

También existe controversia a la hora de elegir la técnica adecuada y en líneas generales, existirían dos tendencias: descomprimir la zona cráneo-cervical afectada y como consecuencia de ello, esperar que desaparezca la siringomielia al restablecer la libre circulación de líquido cefalorraquídeo o realizar una derivación introduciendo un catéter en la cavidad siringomiélica que sirva para desaguar el líquido cefalorraquídeo retenido al peritoneo; con este método, la laminectomía, se pretende que los siringomielos dejen de comprimir las paredes de la médula y posponer una posible descompresión quirúrgica occipito-cervical, que se haría sólo en segundo término, si fuera necesario.

En general, al ser la siringomielia, en la mayoría de los casos, consecuencia de malformaciones craneocervicales, Chiari e Impresión Basilar preferentemente, todos los problemas derivados de estas patologías se suman a los propios de la siringomielia, convirtiendo al paciente en una persona con una mala calidad de vida si no se toman las medidas adecuadas, a su debido tiempo y, siempre, realizadas por cirujanos muy experimentados.

Las imágenes de resonancia magnética nuclear muestran la desaparición de los siringomielos después de la cirugía. Se recomiendan seguimiento semestral con resonancia magnética nuclear de control, para actuar precozmente en caso de recidivas (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Si se realizan laminectomías extensas, sobre todo en los niños, está indicado un estudio radiográfico periódico de la columna cervical, para controlar la estabilidad postoperatoria de la misma y poder corregir las deformidades que puedan aparecer.

Mas información: http://asociacionnacionalamigosarnoldchiari.blogspot.com.es/p/siringomielia.html