El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, descrito por primera vez en 2005. Esta alteración afecta a los sistemas cardiovascular, musculoesquelético, cutáneo y gastrointestinal.
Causa: Genética
LDS es un trastorno genético causado por una mutación (cambio genético) en uno de los siguientes genes: TGFBR1 (Síndrome de Loeys-Dietz Tipo 1), TGFBR2 (Tipo 2), SMAD3 (Tipo 3), TGFB2 (Tipo 4), TGFB3 (Tipo 5). Debido a la reciente identificación del síndrome, la caracterización de los diferentes tipos y los signos asociados a cada uno de ellos sigue abierta.
LDS muestra un patrón hereditario autosómico dominante (cada descendiente de un individuo con LDS tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen). También existen casos de mutación “de novo”, cuando un individuo, durante la concepción, la desarrolla espontáneamente. No existe una causa desencadenante para la mutación aleatoria, no es culpa de nadie.
Una persona que tenga el diagnóstico de LDS y que esté en edad reproductiva, debe informarse sobre el riesgo de herencia con un especialista.
Principales características médicas del LDS
Debido a la gran variedad genética del síndrome, cada persona puede presentar signos y síntomas diferentes y con muy diferente grado de afectación.
Las características que más se repiten son las conocidas como “la triada”:
- Aneurismas (ensanchamiento o dilatación de las arterias, principalmente la aorta) y tortuosidad arterial (arterias retorcidas o en espiral, principalmente en el cuello)
- Hipertelorismo (ojos muy separados)
- Úvula bífida y hendidura de paladar.
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