El síndrome de Isaac es un trastorno inmunomediado de la neurona motora periférica, caracterizado por una actividad continua de la fibra muscular en reposo lo que da lugar a rigidez muscular, calambres, mioquimia y pseudomiotonía.
La edad de aparición de la enfermedad varía desde la infancia hasta la sexta década, con un pico de incidencia entre los cuarenta y los sesenta años. Se caracteriza por una actividad continua de la fibra muscular en reposo, produciendo calambres, rigidez muscular y debilidad, pseudomiotonía, saltos musculares (mioquimia visible) y fasciculaciones. También se han observado hiperhidrosis, hipertrofia muscular e hiporreflexia. La rigidez no excesivamente dolorosa es más notable en los músculos distales que en los proximales. En el 20% de los casos, el síndrome de Isaac está asociado con neoplasias (timoma y cáncer de pulmón de células pequeñas). Se asocia principalmente a la miastenia grave, pero también se ha asociado con menor frecuencia a otras enfermedades inmune-mediadas como: polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), artritis reumatoide, síndrome de Guillain-Barré, y lupus eritematoso sistémico. Algunos pacientes presentan una variante conocida como síndrome de Morvan que se caracteriza por actividad muscular continua y sudoración excesiva y hallazgos neurológicos con síntomas que incluyen cambios en la personalidad, alucinaciones, cambios de humor y trastornos del sueño.
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