El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes.
El inicio de la enfermedad se produce normalmente durante la primera o la segunda décadas de vida. La manifestación de presentación suele ser la mioclonía, y se describe como sacudidas musculares rápidas y fulgurantes que en ocasiones aparecen en reposo pero que normalmente están desencadenadas por tareas motoras complejas como dibujar o escribir. Estos movimientos afectan fundamentalmente al cuello, los brazos y el torso, pero también pueden observarse en algunos casos en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se experimenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser leve y no empeorar con el tiempo. En algunos casos se ha descrito temblores posturales y de otro tipo. El MDS se asocia a menudo con depresión, ansiedad, ataques de pánico, conducta obsesiva-compulsiva y trastornos de personalidad, así como con el abuso de alcohol. En casos extremadamente raros se puede observar tortícolis aislada.
Más información en Orphanet