¿QUÉ ES LA ESCLEROSIS TUBEROSA?
La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se manifiesta con lesiones tumorales denominadas hamartomas que afectan a múltiples órganos, como cerebro, ojos, corazón, pulmones, hígado y riñones. Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos, es una enfermedad de las denominadas raras.
La ET se produce por una mutación en el gen TSC1 o gen TSC2. El gen TSC1 codifica la proteína hamartina (proteína TSC1), el gen TSC2, que codifica la proteína tuberina. Las proteínas TSC1 y TSC2 tienen un papel importante en la proliferación y diferenciación celulares.
Aproximadamente en el 60% de los afectados de ET se desarrollan por mutaciones espontáneas. En el 40% de los casos se consideran de origen hereditario. Existe un 10% de pacientes al que no se le detectan ninguna de las dos mutaciones, lo que no significa que no la padezcan.
Las proteínas TSC1 y TSC2 forman un complejo que regula de forma negativa la activación del mTOR (del inglés, mamalian Target of Rapamycin), que interviene en la proliferación, angiogénesis y metabolismo celulares, lo que provoca proliferación celular descontrolada. La ET se puede dar en todas las razas y en hombres y mujeres.
Aproximadamente el 90% de los niños con ET, presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central (SNC) como la epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo. Las anomalías neurológicas que pueden acompañar a estas manifestaciones son: túberes corticales, nódulos subependimarios y astrocitomas subependimarios de células gigantes o SEGA y los hamatormas cerebrales.
Más información en la Asociación española de esclerosis tuberosa.