La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un trastorno congénito de la motilidad intestinal que se caracteriza por signos de obstrucción intestinal debidos a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon.
La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos y, en ocasiones, diarrea. Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento. La HSCR puede estar asociada también con otras anomalías, como una pérdida auditiva neurosensorial (Waardenburg-Shah neurológico), anomalías en las extremidades (Bardet-Biedl), déficit intelectual (Mowat-Wilson), hipoventilación alveolar central (Haddad), o carcinoma medular de tiroides (neoplasia endocrina múltiple tipo 2B). La HSCR también se asocia con anomalías cromosómicas, principalmente con el síndrome de Down.
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