La Distrofia Muscular Miotónica (DMM) también conocida como enfermedad de Steinert, es probablemente la forma adulta mas frecuente de Miopatia hereditaria. Su característica principal es una Miotonia, es decir, un relajamiento anormalmente lento de los músculos tras la contracción, y la disminución irregular del tamaño de las fibras de ciertos músculos, acompañada de una disminución de la fuerza muscular.

La transmisión se realiza de modo autosómico dominante, una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la origina a cada uno de sus hijos. La enfermedad puede presentar diferencias en los diversos afectados, incluso dentro de una misma familia. Es la Enfermedad Neuromuscular mas frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100.000 personas. La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo.

¿Cómo se manifiesta?

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La miotonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares, en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).

La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.

La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.

La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.

Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.

La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatias por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.

Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes. Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas).

La miotonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares, en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).

La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.

La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.

La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.

Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.

La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatias por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.

Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes.

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