El CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición en la edad intermedia de la vida adulta de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, además de migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.
La primera manifestación de la enfermedad se produce como media a la edad de 45-50 años, y suele ser en forma de un accidente cerebrovascular isquémico o de declive cognitivo. La aparición y curso de la enfermedad es variable, pero más de dos tercios de los pacientes sufren accidentes cerebrovasculares (recurrentes) o demencia. La migraña, normalmente con aura, se produce en alrededor de un tercio de los pacientes y a menudo precede a los síntomas de accidente cerebrovascular y demencia, con una edad media de aparición de alrededor de 30 años. Los trastornos psiquiátricos son también comunes e incluyen depresión, apatía y cambios de personalidad. Los signos menos comunes incluyen una encefalopatía aguda reversible, epilepsia y neuropatía periférica subclínica. La causa de muerte más común es una neumonía, seguida de muerte súbita inesperada y asfixia.
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