La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres. El trastorno consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y por lo tanto en el crecimiento de los huesos.

La condición se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos, es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal

Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo existe un 50% de probabilidades de heredar la condición, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de posibilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como “doble “dominio de la acondroplasia. Esta última es en todos los casos fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de costillares muy pequeñas, como las anomalías cerebrales graves.

Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 centímetros (48,4 pulgadas) para las mujeres, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

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