El pasado 25 de octubre tuvo lugar en Barcelona el 1r Simposium científico de investigación en Enfermedades Raras. Estuvo organizado por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en el Hospital Sant Joan de Deu.
Hasta allí se desplazó uno de los componentes del equipo de Muévete por los que no pueden, para poder escuchar de cerca las ponencias de diferentes expertos en la materia.
El Simposium se llevaba a cabo en uno de los hospitales pediátricos referentes en ER de España. Hospital con más de 15.000 niños censados con enfermedades minoritarias y más de 1.200 patologías. Como contaba su director, niños que en ocasiones tiene que asistir más de 60 veces al año al hospital.
Queda muchísimo trabajo por hacer en los diagnósticos prematuros de ER. Actualmente una ER se diagnostica en un promedio medio de 5 años. El 56% de los casos de personas visitadas se encuentran con falta de conocimiento por parte del personal sanitario. A ello se debe dicho retraso en el diagnóstico. Desde luego, falta mucho trabajo que hacer en la formación de personal sanitario y a nivel de centros específicos de referencia para cada patología.
Las ER o minoritarias afectan a un 6% de la población mundial. Un porcentaje que merece una digna calidad de vida, un diagnóstico y una curación al igual que el resto de patologías comunes.
Los datos, a nivel de farmacéuticas, nos revelan que en agosto de 2018 en Europa se estaban comercializando 108 medicamentos huérfanos. En España tan solo 60.
Más de una treintena no se comercializan por no estar autorizados por el Ministerio de Sanidad. La mayor parte de veces es por no haber acuerdo económico del precio del medicamento entre las farmacéuticas y el Ministerio.
Los únicos perjudicados al respecto son las personas afectadas por las patologías. Desde Muévete por los que no pueden creemos que hay un gran trabajo por hacer y hay que luchar para que los medicamentos salgan adelante y puedan ser usados por los afectados, ya que, de ellos, en muchas ocasiones, depende la vida de estos.
En el Simposium han participado representantes de las 7 becas a la investigación que ha concedido FEDER en toda su trayectoria, en sus tres convocatorias.
En la 2ª convocatoria de ayudas a la investigación, ofertada en 2015, se concedieron 2 ayudas de 8.000€ cada una. Ayudas 100% cubiertas por las aportaciones realizadas desde Muévete por los que no pueden, gracias a los miles de granitos de arena aportados por todos lo que colaborasteis durante la vuelta solidaria a Cataluña, y demás eventos realizados desde muévete durante ese año.
Muévete por los que no pueden, en dicho ejercicio, aportó a FEDER 16.450,92€ para la cobertura de estas dos becas:
- 1: “Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria”.
- 2: “Estudio de las bases genéticas del albinismo”.
En la 3ª convocatoria de ayudas a la investigación se entregaron 3 ayudas de 10.000€. Durante el ejercicio 2016, Muévete por los que no pueden donó para la cobertura 27.265€, lo cual supone cerca del 97% de las ayudas.
Las ayudas se concedieron a:
- 1: “Contribución de las alteraciones epigenéticas al síndrome de Wolf-Hirschhorn”.
- 2: “Impacto de la Neuroinflamación y la Gliosis en las Sinapsis y Circuitos Cerebrales en un Modelo del Síndrome de Dravet”.
- 3: “Caracterización genética de la Aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales”.
En todas las ponencias, los investigadores coincidieron en la gratitud hacia estas ayudas donadas por FEDER, y que nosotros queremos extender hacia cada una de las miles de personas que habéis colaborado con Muévete por los que no pueden, con vuestro granito de arena en los años 2015 y 2016, puesto que vuestro esfuerzo ha supuesto que se pudiesen financiar estos 5 proyectos de investigación.
Las conclusiones de los investigadores son que, gracias a estas becas, han podido dar un paso más adelante, incluso, en algunos casos, sacando algún medicamento que funciona para cubrir parte de los efectos de las patologías en cuestión.
En nombre de toda la Junta de Muévete por los que no pueden, gracias a todos los que creísteis y creéis en nosotros porque lo que tenemos claro es que cada céntimo de vuestras aportaciones irá destinado a cubrir la investigación o, en casos puntuales que así lo hacemos figurar, las terapias de rehabilitación de afectados por enfermedades minoritarias.
Agradecer a todos los ponentes del Simposium por ser lo más claros posible. Sabemos que hay mucho trabajo por delante. Habéis expresado la importancia de la implicación de los afectados y, desde luego, estamos convencidos que, en la medida de lo posible, los afectados y la sociedad se involucrarán. No obstante, para ello necesitamos la claridad con la que hoy habéis hablado. La transparencia por parte de todos los agentes implicados y que no se desvíen fondos ni se dupliquen en ninguna de las causas, porque cada grano de arena lleva detrás un gran esfuerzo.
Nuestra presencia en este Simposium ha sido meramente presencial, por voluntad propia puesto que creíamos necesario manteneros informados a los que día a día estáis apoyando las acciones de Muévete por los que no pueden. Por ello y para ello seguiremos trabajando en favor de nuestros pequeños y grandes guerreros. Porque ellos son los que luchan día a día, por vivir un día más. Y por ellos vale la pena luchar a diario.
Agradecimientos especiales a todos los que se implican a diario y siguen a nuestro lado después de todos estos años de esfuerzos.